Eryne est petite fille de 4 ans et son frère Ethan a 8 ans. Tous les deux sont affectés par la maladie « Alpha mannosidose ». C'est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel.
Il s'agit d'une maladie dégénérative rare, on recense 22 cas en France et environ 70 dans le monde, qui peut toucher à l'ensemble du corps et des organes tels que l'ouïe, les poumons, le cœur, le cerveau, les dents, la vue, les muscles...
La solution se trouve dans la thérapie génique. En attendant, il faut aller à Lyon chaque semaine pour une enzymothérapie substitutive faite par injection sous forme de perfusion. Cette pratique a seulement pour but de ralentir l'évolution de la maladie.
Dans une optique de bien-être et de simplicité, les parents ont fait le choix de leur faire poser un PAC (Port-A-Cath) ou chambre implantable ou encore, voie centrale. Les infirmières piquent directement dans le boîtier, minimisant ainsi les problèmes d'altération des veines. Cela demande une grande vigilance au niveau de la désinfection. Si un microbe passe par le PAC, les conséquences peuvent s'avérer très graves pour les enfants.